Thomas Bougeron, le généticien de l'autisme

Thomas Bourgeron est un grand spécialiste des causes et du traitement de l’autisme. Professeur à l'université de Paris et à l'Institut Pasteur, il est également membre senior de l’Institut universitaire de France (IUF) depuis 2015.

^{© Institut Pasteur - photo François Gardy}

Le laboratoire de Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur de Paris regroupe psychiatres, neuroscientifiques et généticiens pour comprendre les causes de l’autisme.

Précédemment, ils ont identifié une voie synaptique impliquée : la voie NLGN-NRXN-SHANK. Cette voie est connue pour jouer un rôle dans la formation des points de contacts entre les neurones (les synapses) et dans l’équilibre entre les courants excitateurs et inhibiteurs au sein du cerveau.

En parallèle ils ont identifié les premières mutations dans la voie de la mélatonine, qui pourraient contribuer dans les problèmes de sommeil observés chez certaines personnes avec autisme.

Ces résultats montrent l’hétérogénéité génétique de l’autisme, mais pointent également vers des voies communes qui pourraient être des cibles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec autisme, en particulier sur les comorbidités cliniques comme la déficience intellectuelle, l’épilepsie et les troubles du sommeil.

Actuellement, Thomas Bourgeron travaille au profilage clinique et génomique d’un grand nombre d’individus (> 1000 familles avec autisme) en utilisant des techniques de séquençage et de génotypage à haut-débit, de biochimie et d’imagerie cérébrale. En parallèle, il s’intéresse à un groupe de mutations identifiées dans des gènes liés aux synapses (NLGN, SHANK, CNTN) en étudiant en profondeur leur impact fonctionnel au niveau neuronal et clinique.

Il explore de nouvelles façons de réduire les déficits observés en utilisant des cellules souches induites humaines (iPSC) et des modèles animaux.